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皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班
　　　　　　　　　　　　　　（令和５年度〜７年度）

研究代表者　橋本　隆 　

大阪公立大学　大学院医学研究科　皮膚病態学
特任教授

厚生労働省の難治性疾患政策研究事業の中で、私どもは「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」を進めています。現在、本研究班が担当している疾患は以下の通り、8疾患群、22疾患です。このうち本研究班が主体となって担当するコケイン症候群と家族性良性慢性天疱瘡、他研究班と連携している中條-西村症候群、TNF受容体関連周期性症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、ブラウ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、スタージ・ウェーバー症候群及び疣贅状表皮発育異常症は、すでに指定難病に認定されています。

橋本班が主体となって研究している疾患：
(1)コケイン症候群、(2)家族性良性慢性天疱瘡、(3)ダリエ病、(4)化膿性汗腺炎、(5)ウェーバー・クリスチャン症候群、(6)スイート病、(7)シュニッツラー症候群、(8)顆粒状C3皮膚症、(疾患(5)-(8)は自己炎症性皮膚疾患群）
(9)後天性反応性穿孔性膠原線維症、(10)キルレ病、(11)穿孔性毛包炎、(12) 蛇行性穿孔性弾力線症 (疾患 (9)-(12)は穿孔性皮膚症)
(13)掌蹠角化症、(14)ゴーリン症候群、(15)カウデン症候群、(16) 疣贅状表皮発育異常症

以下は他研究班と連携して研究している疾患：
(17)中條-西村症候群、(18)TNF受容体関連周期性症候群、(19)クリオピリン関連周期熱症候群、(20)ブラウ症候群、(21)化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
(疾患(5)-(8)は自己炎症性疾患群）　　
(22)スタージ・ウェーバー症候群

全国で活躍する9名の研究者に研究分担者になって頂き、さらにそれぞれの疾患を専門とする多数の研究者に研究協力者としてご参画頂いています。現在までに、これら8疾患群、22疾患について、診断基準と重症度分類を作成し、全国疫学調査等によるデータ収集を行い、REDCapシステムを用いたレジストリの作成とレポジトリの充実を進めています。そして、得られた情報を集積・分析し、エビデンスに基づいたガイドラインの作成・改訂を推進しています。さらに、これらの医療情報提供と社会啓発活動を進め、医療の質の向上と全国の医療関係者および難病患者さんへ研究成果の還元を目指しています。

本ホームページは、これらの皮膚難病に関する情報や研究班の活動状況と成果を広く知っていただくために開設しました。難病医療に携わる多くの医療関係者に役立つとともに、日ごろお互いの交流の少ない難病患者さんへの情報提供になるものと期待しています
　

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